• La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz renuevan su colaboración para evitar distrofias hereditarias de retina, responsables del 5% de ceguera en el mundo.

(Madrid).- La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han renovado de nuevo su colaboración en materia de investigación sobre ceguera. En esta ocasión, la Organización apoyará el trabajo “Estudio mediante exoma completo de casos negativos en ABCA4 con fenotipo ABCA4-Like”, cuya investigadora principal es la Dra. Carmen Ayuso García, directora científica del Instituto.

Las distrofias hereditarias de retina son responsables del 5% de ceguera en el mundo occidental, siendo la causa más frecuente de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes.

El objetivo del presente proyecto consiste en la identificación del defecto molecular de casos con distrofias de retina, con fenotipo clínico de STG o DCB, previamente cribados y negativos para mutaciones en el gen ABCA4, o con un único alelo patogénico y en la búsqueda de nuevos genes o mecanismos que puedan provocar un fenotipo similar al que causa ABCA4.

El Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz es una estructura funcional de investigación biomédica multidisciplinar y traslacional, orientada a la investigación básica, clínica, epidemiológica y en servicios de salud. Está integrado por los grupos de investigación clínicos y básicos del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y de los Hospitales universitarios asociados Infanta Elena (Valdemoro), Rey Juan Carlos (Móstoles) y Hospital General de Villalba, así como por personal docente e investigador de la UAM, CIEMAT y URJC.

El Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz tiene como objetivo genérico promover e impulsar la investigación, el conocimiento científico y tecnológico, la docencia y la formación en el ámbito hospitalario, favoreciendo el establecimiento de sinergias y el desarrollo de una investigación integrada, capaz de agrupar un importante número de investigadores de excelencia en el ámbito biomédico, superando las barreras tradicionales que conlleva la adscripción a diferentes ámbitos administrativos y gestores.

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